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    Qué es la Prueba del talón

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    • Pies de bebéEl cribado neonatal permite el diagnóstico precoz de enfermedades que algunos bebés pueden padecer desde su nacimiento, aunque no tengan síntomas, y que, si no se detectaran, comprometerían la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas, con un alto coste social y psicológico para la persona, la familia y la sociedad.

      ¿Es obligatoria?

      Aunque esta prueba no es obligatoria, es muy recomendable realizarla, siendo volunataria y gratuita para todos los niños y niñas recién nacidos. Forma parte del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas, organizado por el Servicio de Salud desde 1980.

      ¿En qué consiste la prueba?

      Haciendo pinchazo para prueba del talón en el pie de un bebéConsiste en un pinchazo en el talón del bebé, realizado por personal sanitario, para obtener unas gotas de sangre con las que se impregna un papel absorbente homologado. Esta muestra se envía a analizar al laboratorio de cribado ubicado en el Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital. Junto con la muestra se recogen los datos del bebé y de la madre, incluyendo la dirección y el teléfono de contacto que la familia facilite en ese momento. Esta información de contacto debe permitir localizar a la familia si fuera necesario recabar información adicional o repetir las pruebas si fuera necesario. Además se enviará un informe final por correo postal al domicilio facilitado.

      ¿Cuándo y dónde se hace?

      La muestra de sangre se recoge a partir de las 48 horas de vida del bebé,, en el centro sanitario (público o privado) donde haya nacido. En general, bastará con una única muestra.

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    Por qué se recomienda hacerla

    • Esta prueba permite detectar ciertas enfermedades que si no se tratan pronto, pueden tener consecuencias graves para la salud, como discapacidades o muerte prematura.

      Si se confirmara que el bebé padece alguna de ellas, es muy conveniente iniciar el tratamiento lo antes posible, para prevenir complicaciones y secuelas importantes.

      Afortunadamente estas enfermedades son poco frecuentes, por lo que la gran mayoría de los bebés no las van a tener. Pero el pequeño número de bebés que las padezcan, se beneficiará mucho del tratamiento precoz.

      ¿Qué enfermedades se pueden detectar?
      1. Hipotiroidismo congénito
      2. Fenilcetonuria
      3. Déficit de acil‐CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
      4. Déficit de 3‐hidroxi‐acil‐CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
      5. Acidemia glutárica tipo I (AG‐I)
      6. Fibrosis quística
      7. Anemia falciforme
      8. Déficit de Biotinidasa
      9. Homocistinuria
      10. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
      11. Hiperplasia suprarrenal congénita
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    Qué fiabilidad reporta

    • La prueba es sencilla y rápida.

      ¿Es fiable la prueba?

      La prueba del talón es muy fiable.
      Aun así, es importante saber que por sí sola no proporciona el diagnóstico definitivo, sino que detecta a los niños y niñas que tienen más probabilidades de haber nacido con alguna de esas enfermedades. Es decir tener la prueba positiva no quiere decir que el bebé tenga la enfermedad, sino que habría que realizar otros estudios complementarios, para confirmarla o descartarla definitivamente.
      Eso significa que en algunos bebés con la prueba positiva, cuando se completen los estudios, se descartará la enfermedad (es lo que se conoce como “falsos positivos”). Aunque es muy improbable, también podría haber algún caso en el que la enfermedad no sea detectada por la prueba (“falsos negativos”).

      ¿Cuándo se necesita repetir la prueba?

      A veces puede necesitarse una nueva muestra, bien porque la primera no tenía suficiente sangre, bien porque el papel no se impregnó adecuadamente, o bien porque la interpretación de los resultados plantea dudas.
      En estos casos, un profesional contactará con la familia en el teléfono que hayan facilitado, para indicarles el procedimiento a seguir. En general, la nueva muestra se tomará en el hospital de referencia del bebé.

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    Cuándo se conocerán los resultados

    • Si el resultado es negativo...

      La familia recibirá los resultados por carta en el domicilio que haya facilitado, al cabo de 3 semanas aproximadamente. Si pasado este plazo no se han recibido, puede comunicar la incidencia al Laboratorio de Cribado Neonatal, llamando al teléfono 985 66 71 38, de lunes a viernes, en horario de 9:00 a 14:00 h. Cualquier otra duda respecto al Programa debe consultarla con su Pediatra o Matrona.

      Si el resultado es dudoso o positivo...

      Si alguno de los resultados está alterado o plantea dudas, el personal sanitario que atiende este programa les llamará por teléfono para acudir a una consulta específica, con el objeto de realizar los estudios complementarios adecuados a la enfermedad detectada. Es muy importante que los datos de contacto facilitados permitan localizar a la familia en los días siguientes a la obtención de las muestras.

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    Recursos audiovisuales

    • Video divulgativo de la Consejería de Salud de Andalucía

       

       

      Duración: 1:49. Año: 2013

    • Cartel de la Consejería de Sanidad de Cantabria

      12 pasos para realizar la prueba del talón al bebé

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    Para saber más...